【摘要】目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)16位、27位点基因多态性与伴发胸腺异常的重症肌无力(TMG)发生、胸腺组织类型的关系。方法2002--2014年北京世纪坛医院神经内科病房及门诊的76例MG患者,伴发胸腺瘤24例,伴发胸腺增生40例,胸腺正常12例。应用PCR产物直接测序方法检测MG患者组(MGG)和75名性别、年龄相匹配的健康对照组(HCG)132-AR基因多态性分布特征。结果16位点存在A-G突变、27位点存在C-G突变,16位点Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率在胸腺瘤MGG与HCG间(x=0.460,P=0.895)、胸腺增生MGG与HCG间(X=2.585,P=0.278)差异均无统计学意义。Arg和Gly等位基因频率在胸腺瘤MGG与HCG差异(x=0.137,P=0.711),胸腺增生MGG与HCG差异均无统计学意义(x=0.300,P=0.584)。27位点Gin/Gin、Gln/Glu和Glu/Glu基因型频率及Gin、Glu等位基因频率在胸腺瘤MGG和HCG间(基因型P=0.866;等位基因x=0.030,P=0.860),胸腺增生MGG和HCG间(基因型P=0.907;等位基因x=0.373,P=0.542)差异均无统计学意义。MGG胸腺瘤、胸腺增生和胸腺正常组间27位点差异有统计学意义(P=0.041),三组问16位点差异无统计学意义(x=3.374,P=0.497)。各组的基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律(P>0.05)。结论β2-AR基冈16、27位点多态性与伴发胸腺异常的MG发病无明确相关性。β2-AR基因27位点多态性与MG患者胸腺不同组织类型相关。
       
       【关键词】重症肌无力;受体,肾上腺素能β2;基因多态性;胸腺
       
       讨论
       本研究探讨了β2-AR16、27位点基因多态性与伴发胸腺瘤或胸腺增生MG患者发病是否相关。研究结果显示β2-AR16、27位点基因多态性与伴发胸腺异常的MG患者起病无明显相关性。由于MG患者容易伴发胸腺增生和胸腺瘤,但目前为止伴发胸腺异常的机制未明。我们进一步研究了β2-AR16、27位点基因多态性是否与MG伴发不同的胸腺组织类型相关。研究结果显示的16位点基因多态性与胸腺不同组织类型无关。27位点基因多态性在胸腺正常、胸腺增生和胸腺瘤MG组间差异有统计学意义,从而证明了27位点基因多态性与MG不同胸腺组织类型相关。