永盛彩票网

您好,欢迎光临研内助! 设为首页 | 加入收藏
登 陆  |  注册    
高通量测序技术在产前遗传学诊断中的应用
发布时间:2019-04-15 14:01:58| 浏览次数:
TAG: 测序技术 遗传学诊断 高通量 应用 产前 人类基因组计划 HTS 分子序列

    关键词:测序技术遗传学诊断高通量应用产前人类基因组计划HTS分子序列

     

       受人类基因组计划的推动,2005年有多篇论文报道了一种有别于Sanger方法的高效测序新思路,后归纳为高通量测序(high-throughputsequencing,HTS),或称新一代测序(next—generationsequencing,NGS)技术。HTS的基本特征是大规模并行测序,通过一次并行测定几十万甚至几亿条DNA分子序列,短时间内获悉巨量的遗传信息。十多年来,HTS技术平台不断出新、测序成本急速降低、应用范围迅疾扩大。高速发展的HTS技术不但给生命科学、医学理论和应用研究带来了重大机遇,也使出生缺陷的产前遗传学诊断迎来了一个新的技术时代。
       1 HTS技术的发展使产前遗传学诊断出现了深刻变革
       产前遗传学诊断(prenatalgeneticdiagnosis)是出生缺陷预防的关键环节之一,其围绕的核心问题是发现遗传学变异,并确定检出变异与疾病表型的关系。人类基因组由23对染色体(约30亿个碱基)组成,导致出生缺陷的遗传学变异可以从功能基因关键位点单个碱基的突变到细胞染色体数量异常,在不同大小、尺度上均有可能发生。因此,为完整检测不同层面(染色体、DNA)、大小(大片段、碱基)的遗传变异,已系统发展并推广应用多种遗传变异检测技术,且在临床产前诊断中发挥了重要的作用。
       实验室在采用传统分析技术开展产前遗传学诊断时经常受到技术本身条件的限制:①染色体核型分析建立在对活细胞样本的培养之上,难以稳定开展对流产、死胎样本的染色体核型检查;②产前遗传学检查多采用绒毛穿刺、羊膜穿刺或脐带穿刺术采集样本,属有创取样,受检者常有顾虑;③常规中期染色体核型检查的分辨率较低,一般10Mb以上大小的染色体变异在中期核型中才能稳定检出;④出生缺陷表型复杂,对于遗传病因尚不明确的异常表型,采用常规技术分析其遗传学变异常需要多种技术的结合,分析时间长、成本高;⑤单基因遗传病的致病基因和突变形式多存在高度异质性,常规基因突变分析技术单次反应可分析的片段大小严格受限,全面分析易感基因工作量大。上述因素时常限制了遗传学分析的完整实施和部分技术的常规开展。
 
 
 上一篇:高刺激率听性脑干反应在突发性耳聋治疗效果预测中的应用
 下一篇:高龄低可利用胚胎患者的胚胎移植策略研究
研内助医学论文
最新资讯 >

文献求助
友情链接
  • 浙江不锈钢管厂家
  • 上海skf轴承经销商
  • 游泳池水处理设备
  • 美容仪器
  • 塑料焊接机
  • 电子布氏硬度计
  • 数控卷板机
  • 南京花园设计
  • 粉皮机厂家
首页关于我们医学资讯科研服务服务优势加入我们医学课件文献求助

15minweb.com 研内助生物科技有限公司  

  云顶彩票网15minweb.com版权所有

 粤IPC备18128004号

【研内助】郑重声明:本网站资源、信息来源于网络,完全免费共享,仅供学习和研究使用,版权和著作权归原作者所有,如有不愿意被转载的情况,请通知我们删除已转载的信息。
研内助发布此信息目的在于传播更多信息,与本网站立场无关。研内助不保证该信息(包括但不限于文字、数据及图表)准确性、真实性、完整性等。

020-29879549 早上:09:00-12:30
下午:14:00-18:00
友情链接:大运彩票官网  盛源彩票网  百分百彩票  百分百彩票  大通彩票  百分百彩票网  大通彩票  

免责声明: 本站资料及图片来源互联网文章,本网不承担任何由内容信息所引起的争议和法律责任。所有作品版权归原创作者所有,与本站立场无关,如用户分享不慎侵犯了您的权益,请联系我们告知,我们将做删除处理!